هدفت الرسالة إلى دراسة التغايرات في جيني VDR وCASR وعلاقتهما بتكون حصى الكلى. شملت الدراسة 96 مشاركًا، توزعوا على 32 من الأصحاء (مجموعة السيطرة)، 64 مريضًا بحصى الكل، بالإضافة الى تقييم تأثير نقص فيتامين دال على تنظيم مستوى الكالسيوم وتكوين حصى الكلى، وكذلك دراسة العوامل البيئية وتأثيرها على تكون حصى الكلى.

أظهرت النتائج عن عدم وجود ارتباط بين تعدد اشكال جيناتVDR وCASR وتكوين حصوات الكلى، في حين وجد ان بعض الأنماط الجينية مرتبطة بالمرض. اظهرت عادات الاكل ارتباطا واضحا بمرض حصى الكلى في حين لم يظهر تناول السوائل والتاريخ العائلي للمرض أي ارتباط.

تضمنت الرسالة إجراء اختبارات كيميائية حيوية لوظائف الكلى (الكرياتينين، اليوريا، وحمض اليوريك)، بالإضافة إلى قياس مستويات الكالسيوم وفيتامين D3 في مصل الدم، وفحص الأدرارالعام لتشخيص البلورات لدى مرضى الحصى.

أوصت الباحثة بضرورة زيادة حجم العينة للحصول على نتائج أكثر موثوقية ولتعزيز دقة النتائج كما اوصت بشمول دراسة التعبير الجيني لجيناتVDR وCASR للتأكد من صحة تأثير التغايرات الوراثية على تكون حصى الكلى.

التقدير النهائي:امتياز.